動物模式-球細胞腦白質失養症

髓鞘（Myelin）是包裹在神經細胞周圍的保護性外膜，用以確保神經訊號的快速傳導。球細胞腦白質失養症（Globoid Cell Leukodystrophy/ GLD，亦稱克拉伯氏症）是由於半乳糖腦苷酯酶（Galactosylceramidase/ GALC）缺陷所致，其病理特徵為髓鞘脫失（Demyelination），以及在大腦與整個神經系統中出現特異性「過碘酸-希夫反應」（Periodic Acid-Schiff/ PAS）呈陽性的球細胞堆積。嬰兒型克拉伯氏症患者多數無法存活超過 2 歲。而在較少見的晚發型個案中，若疾病於兒童期或之後發病，患者在發病後仍可存活多年。