小鼠和人類的神經及並與基因突變有關
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在加勒比海Cayman島上的小鎮,人們容易發生一種嚴重的神經疾病,稱為Cayman ataxia,在世界上沒有其他地方發現這種疾病。這種罕見的遺傳性疾病患者會有不良的肌肉協調性、延遲的心智、無法控制的頭部和眼睛運動,以及講話或步行的困難等症狀。現在,密西根大學的研究人員所進行的人類和小鼠遺傳學研究發現,這種疾病似乎與一種基因的突變有關,這種基因稱為ATCAY。因為這種疾病是罕見的,所以研究人員難以搜集DNA採樣,而無法斷定這些患者的突變基因。除非我們可以辨識出突變的基因,否則將難以研發出診斷測試或幫助治療這種疾病的療法。這篇研究將發表於10月號的Nature Genetics網路版,並且將發表於11月的紙本期刊。這篇研究是密西根大學、邁阿密大學、愛荷華大學和霍華德大學染色體組的科學家共同的研究結果。(翻譯/姜欣慧) (資料來源:bio.com, 出自於華文生技網)
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